Začína nenápadne. Čo vieme o chorobe, na ktorú zomrel Stephen Hawking

Na konci je úplne paralyzovaný a závislý na umelom dýchaní i výžive. Pri smrteľnom ochorení ALS pacient postupne stráca nervové bunky.

Prvýkrát opísal ALS, čiže amyotrofickú laterálnu sklerózu, známy francúzsky neurológ Jean Martin Charcot v roku 1869. Hoci odvtedy uplynulo už 145 rokov, vedci ako by boli stále na začiatku. Nevie sa presne, čo túto chorobu spôsobuje, ani ako ju liečiť. Pacientovi, ktorému ju neurológovia diagnostikujú, zvyčajne ostávajú tak tri roky života. Výnimočne dlhšie. Čo bolo aj v prípade vedca Stephena Hawkinga, ktorý ochorel v 21 rokoch.

"ALS je nevyliečiteľné progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prejavuje postupnou stratou nervových buniek zaisťujúcich spojenie nervovej sústavy s väčšinou svalových skupín ovplyvniteľných vôľou. Týmto nervovým bunkám sa hovorí motoneurón. Preto je niekedy ALS nazývaná chorobou motoneurónov," uviedol pre iDNES lekár Martin Jerie z neurologického oddelenia Nemocnice Na Homolce.

Dodal, že neexistuje žiadny charakteristický test, ktorý by ALS jednoznačne preukázal. 

"Pri vyšetrovaní pomáha neurológovi predovšetkým elektromyografia. Ide o vyšetrovaciu metódu nervov a svalov. Ďalej je využívaná magnetická rezonancia, vyšetrenie mozgovomiechového moku a motorické evokované potenciály. Vyššie uvedené laboratórne testy pomáhajú aj vylúčiť inú, niekedy dobre liečiteľnú chorobu, medzi ktoré patria niektoré zápalové ochorenia alebo choroby chrbtice," vysvetľuje neurológ Martin Jerie.

K tomu, aby sa ochorenie pri vyšetrovaní prejavilo, sa podľa neho predpokladá úbytok okolo 40 percent motorických nervov. Dovtedy nemá ochorenie žiadne zreteľné príznaky. Degeneratívne zmeny a zániky nervových buniek vedú k postihnutiu kostrového (priečne pruhovaného) svalstva, čo sa prejavuje nebolestivým znížením svalového napätia, ochrnutím končatín, neskôr svalovými kŕčmi a zášklbmi svalov, poruchami reči, prehĺtania a ťažkosťami s dýchaním.

Choroba väčšinou postihuje starších ľudí
"Po úbytku takého objemu motorických nervov sa začne prejavovať strata funkcie svalu. Sval sa bez nervového zásobenia začína zmenšovať, odumiera. Pacienti s ALS umierajú na dychové zlyhanie, kedy svaly nie sú schopné vykonávať dýchacie pohyby a veľmi často je ich zlyhanie podporené infekciou dýchacích ciest alebo pľúcnou embóliou," konštatuje lekár Jerie.

Najčastejšie sa začiatok prejaví na rukách, a to asi u polovice prípadov, alebo pri nohách (približne u štvrtiny pacientov). Ochorenie sa zvyčajne prejavuje medzi päťdesiatym piatym a sedemdesiatym rokom života, výnimočne aj skôr. Mierne prevažujú pacienti muži.

Presné príčiny nie sú známe, postihnúť môže kohokoľvek, dedičná je choroba len v asi piatich až desiatich percentách prípadov. Neexistuje dokonca ani liek, ktorý by dokázal ALS výraznejšie pribrzdiť.

"Zo špecifických liekov sa v súčasnej dobe používa riluzol, ktorý čiastočne spomaľuje priebeh choroby a predĺži dobu života, ale prevažne len o mesiace. Podáva sa chorým, u ktorych ALS trvá menej ako päť rokov a ktorí majú vitálnu kapacitu pľúc viac ako 60 percent," uviedol pre iDNES.cz primár Jiří Neumann, prednosta neurologického oddelenia nemocnice v Chomutove a člen výboru Českej neurologickej spoločnosti.

Podobné predĺženie prežitia v rade niekoľkých mesiacov je tiež pri experimentálnom podávaní kmeňových buniek. ALS podľa špecialistov vyžaduje predovšetkým podpornú a psychologickú liečbu a starostlivosť, ktorá sa zameriava na zmiernenie ťažkostí a prevenciu komplikácií.

Dôležitá je pomoc rodiny
"V priebehu progresie ochorenia musíme riešiť aj ďalšie závažné ťažkosti pacienta vyžadujúce vedomosti paliatívnej medicíny: slabosť, paralýzu, imobilizáciu, nesebestačnosť, úzkosti, depresie, poruchu alebo stratu komunikačných možností, nadmerné slinenie, bolesti, svalové kŕče. V terminálnom stave vyvstávajú dva hlavné problémy: zabezpečiť dostatočnú a komfortnú výživu a zabrániť duseniu pacienta. Veľmi dôležitá je podpora a starostlivosť rodiny," konštatuje primár Neumann.

Pred začatím liečby je podľa neho dôležité, aby bol pacient o svojej chorobe vecne a pravdivo informovaný. "Nemôžeme chorému sľubovať uzdravenie, a ani zlepšenie. Snažíme sa ale vyzdvihnúť určité pozitíva, ako možnosť spomalenia progresie, zmiernenie niektorých symptómov, prebiehajúci výskum a podobne. Je vhodné, keď je pri pohovore prítomný blízky člen rodiny," hovorí Neumann.

Na konci choroby už mozog nie je schopný ovládať väčšinu svalov a pacient zostáva paralyzovaný, závislý na prístrojoch, avšak pri zachovaní zmyslových funkcií a psychických i mentálnych schopností.

"Konečné štádium možno často predpovedať a je vhodné umožniť chorým zomrieť v známom domácom, alebo hospicovom prostredí, obklopeným rodinou a nie cudzím nemocničným personálom," dodáva neurológ Martin Jerie.