Genetika funguje veľmi podobne ako rozprávková veštecká krištáľová guľa. Odhaľuje ľuďom utajené zákutia ich života. Vie, odkiaľ prichádzajú, kto boli ich predkovia a aj to, aké choroby im hrozia v budúcnosti. Odbor lekárska genetika sa zaoberá práve rôznymi vrodenými chorobami. Medzi najčastejších pacientov patria rodiny, v ktorých sa vyskytujú dedičné ochorenia.
Vyšetrovanie prebieha veľmi často už v prenatálnom období. Ale aj neskôr, pretože mnohé dedičné choroby sa objavujú s vekom. Genetika zatiaľ nevie tieto choroby liečiť, to však neznamená, že lekári sú úplne bezhradní. Ak napríklad testy odhalia zvýšené riziko leukémie, lekári detailne sledujú rizikové osoby a môžu tak zachytiť chorobu vo veľmi skorom štádiu a rýchlejšie nasadiť liečbu.
Vedecké tímy po celom svete pracujú na tom, aby lekári boli schopní pacientom pomôcť. Ideálne ešte skôr, ako choroba prepukne. Geneticky podmienené choroby sú však často spôsobené mnohými chybami v géne. Nedá sa tak očakávať, že sa objaví jeden liek na jednu chorobu. Aj preto je výskum dlhý a veľmi zložitý.
Dvojitú štruktúru DNA objavili už pred 66 rokmi. A odvtedy sme v genetike zaznamenali obrovský posun. „Bola objavená napríklad metóda odtlačkov prstov, keď pomocou DNA vieme individuálne identifikovať ľudí. Tiež na základe toho môžeme určiť, s kým sú príbuzní, kto sú ich predkovia. Okrem toho sa teraz vieme pozrieť aj na celý genóm, teda na celú našu DNA, vieme sa pozrieť na gény spájané s určitými chorobami a pochopiť genetický základ pre niektoré choroby. Čo sa týka technológií, vieme sekvenovať genóm v priebehu pár hodín, čo je úžasné,“ potvrdila v rozhovore pre Hospodárske noviny britsko-kanadská vedkyňa, profesorka Turi Kingová.
Genetika pre rodičov
Azda všetky ženy sa stretli s genetickým vyšetrením v období, keď čakali dieťa.
V prvom a druhom trimestri sa plošne zisťuje, či plod bude mať nejakú vrodenú chybu, napríklad Downov syndróm. Pravdepodobnosť, že toto základné vyšetrenie vyhodnotí riziko choroby, však nie je úplne najvyššie. Aj preto si často nastávajúci rodičia zaplatia nadštandardné genetické vyšetrenia. Medzi najčastejšie patrí vyšetrenie NIPT, ktoré spomínaný Downov syndróm detekuje s presnosťou 99 percent.
„Výsledky sú už do dvoch týždňov a vyšetrenie piatich najčastejších chromozomálnych chýb plodu stojí okolo 500 eur. V cene je aj vyšetrenie pohlavia plodu,“ tvrdí Petr Lošan z Genetiky Plzeň. Neschopnosť porodiť dieťa niekedy súvisí s genetickou zmenou. Aj v takomto prípade vedia lekári pomôcť. Exist...
Tento článok je určený iba pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.